תסמיני המחלה – AL

מבחינה קלינית, על פי רוב, עמילואידוזיס AL היא מחלה רב מערכתית המתבטאת בטווח רחב של סימנים קליניים. לכן המטופל מופנה לעתים למומחים בתחומים שונים בהתאמה לאיבר הפגוע. רופא משפחה או רופא מומחה בתחום מסוים עשוי לראות כמה מקרים בודדים במהלך הקריירה שלו, ועל כן במרבית המקרים לא יעלה בדעתו את אפשרות האבחנה. נוסף על כך, הפגיעה באברים אינה ייחודית ויכולה לעורר חשד למחלות נפוצות בהרבה, כמו סוכרת או יתר לחץ דם. כמו כן, ישנם תסמינים כמו נימלול בידיים שיכול להיות משויך לתופעות אחרות. במרבית המקרים קיימת מעורבות של יותר מאיבר אחד, על כן קיומם של נזקים בכל אחד מהאיברים שלהלן צריכה לחדד את החשד שמדובר בעמילואידוזיס.

 

חשיבות האבחון המוקדם

אבחון מוקדם ומדויק יאפשר טיפול טרם היווצרות נזק בלתי הפיך, ובהתאמה לנאמר – הורדת כמות השרשראות הקלות בדם יכולה להביא בתוך מספר חודשים לשיפור דרמטי בתפקוד האברים הפגועים. על כן,  קיימת חשיבות רבה לאבחון מהיר ונכון, אף כי המחלה נדירה.

הזמן הממוצע לאבחנה מרגע התלונה הראשונה הוא כשנתיים ולא מעט מהמטופלים מעידים כי אף יותר מכך. משך הזמן הארוך אינו נובע מרשלנות או מחוסר חוסר ידע  בקרב רופאים, אלא מקושי אמתי בזיהוי מחלה נדירה בעלת תסמינים נפוצים.

 

מהן התסמונות הקליניות הנפוצות לעמילואידוזיס AL:

למעשה כל איבר, פרט למערכת העצבים המרכזית, יכול להיות מעורב בעמילואידוזיס ראשונית.

 

ישנם כמה איברים מרכזיים שנוטים להיפגע, בהם:

  • הלב
  • הכליות
  • הכבד ומערכת העיכול
  • מערכת העצבים הפריפרית
  • רקמות רכות
  • העור.

 

תסמינים נפוצים הם:

  • קוצר נשימה במאמץ
  • בצקת ברגליים
  • לחץ דם נמוך
  • שלשול
  • עצירות
  • קצף בשתן
  • נימלול בידיים (תסמונת התעלה הקרפלית)
  • שינויי תחושה בגפיים
  • הגדלה של הלשון
  • נטייה לדימום ספונטני
  • דימום מסביב לעיניים
  • דימום בעור
  • צרידות.