מהי עמילואידוזיס?

עמילואידוזיס הוא שם כללי של קבוצת מחלות נדירות שתוארו לראשונה לפני למעלה מ– 150 שנה.

בדרך כלל עמילואידוזיס היא מחלה של אנשים באמצע החיים ומבוגרים יותר, על אף שהמחלה מאובחנת גם אצל אנשים בשנות השלושים לחייהם.

במחלות העמילואידוזיס השונות מתרחש תהליך פתולוגי עיקרי של שקיעת חלבון העמילואיד ברקמות ובאיברים שונים בגוף והן מסווגות בהתאם לסוג החלבון השוקע. הצטברות העמילואיד עשויה להיות מקומית או רב-מערכתית.

אצלנו ובעולם

בכל שנה מאובחנים בארה"ב עד כ –  5,000 מקרים חדשים של עמילואידוזיס ראשונית ומקרים רבים נוספים של עמילואידוזיס תלוית-גיל ועמילואידוזיס תורשתית מסוג ATTR.   

בישראל, על פי הסטטיסטיקה אמורים להיות מאובחנים מדי שנה כ – 70 איש עם עמילואידוזיס ראשונית. בפועל מאובחנים הרבה פחות בגלל מצב של תת-אבחון או אבחון שגוי.

סימפטומים

הסימפטומים של המחלה אינם ספציפיים ויכולים לכלול את התופעות הבאות: עייפות, ירידה במשקל, תחושת מלאות, "נמלול" בגפיים התחתונות, קוצר נשימה, קצב לב בלתי סדיר, קצף בשתן ולעיתים גם לשון מוגדלת.

על פי חומרת הפגיעה באיברים, המצב הכללי וגילו של החולה ופרמטרים נוספים עשויה להתבצע השתלת מוח עצם, ניתנים פרוטוקולים שונים של כימותרפיה בשילוב תרופות נוספות ולעיתים מבוצעות השתלת לב או השתלת כבד.

טיפול תומך

בעיות ספציפיות הנגרמות מתהליך שקיעת העמילואיד באיברים מחייבות התייחסות נקודתית.

טיפול תרופתי להורדת בצקת בלשון אשר גורמת לשאיפת נוזלים לריאות. שימוש בגרבי לחץ, הרמת רגליים ומתן משתנים לבצקת הנובעת ממעורבות כלייתית או לבבית. דיאטה ותרופות מותאמות על ידי קרדיולוג מומחה לעמילואידוזיס וטיפול על ידי גסטרואנטרולוג בחולים הסובלים משלשולים או תחושת מלאות.

סוגי המחלה

סוגי העמילואידוזיס השונים מתמיינים על פי סוג החלבון השוקע כעמילואיד והצטברות זו עשויה להיות מקומית או רב-מערכתית. הצטברות העמלואיד באיברים גורם לפגיעה בהם עד כשל של ממש.

הסוג הנפוץ ביותר הוא עמילואידוזיס ראשונית, ובו החלבון השוקע מיוצר בתאי דם לבנים (תאי פלזמה). בארה"ב מאובחנים בכל שנה כ – 3000-5000 מקרים חדשים של עמילואידוזיס ראשונית. בין הסוגים הנוספים המאובחנים בארה"ב קיימים מקרים של עמילואידוזיס תורשתית מסוג ATTR אשר היא נדירה מאד בישראל. סוג נוסף הינו עמילואידוזיס של הגיל המבוגר מסוג ATTR נפוץ יותר באנשים מעל גיל 70 [ Senile Amyloidosis] וסוג רביעי הינו עמילואידוזיס על רקע דלקתי [ AA Amyloidosis].