עמילואידוזיס משפחתית (TTR)

מה זה עמילואידוזיס משפחתית?

העמילואידוזיס המשפחתית הינה מחלה תורשתית הנגרמת משינויים (מוטציות) במספר גנים שונים העוברים בירושה. המוטציה הנפוצה ביותר היא בגן היוצר את החלבון הנוצר בכבד  – טראנסתירטין (TTR).

קיימות 120 מוטציות שונות בגן זה שעשויות לגרום לעמילואידוזיס. כמה מהן עשויות להתרחש בקבוצות אתניות רבות, בשעה שאחרות נדירות מאוד ומוגבלות למספר משפחות בלבד. בארץ מוכרת מוטציה אחת הנפוצה בקרב מספר משפחות בעיקר אצל יוצאי תימן.

למרות שהחלבון החריג נמצא כבר בלידה, המחלה פורצת בדרך כלל באמצע החיים. הסיכוי להורשת נישאות למחלה הינו 50%. הסיכוי להתפרצות המחלה בקרב הנשאים הינו כ- 70% כיוון שהגן הפגום דומיננטי

תסמינים

התסמינים שונים מעט ממוטציה למוטציה וכוללים: פגיעה במערכת העצבים ההיקפית שיכולה להתבטא ב נימול או כאבים באצבעות הרגליים או הידיים, בעיות בזקפה, כשל במערכת העיכול, מחלת לב, פגיעה בזגוגית העין ובאופן נדיר יותר כמחלת כליות.

* ישנם סוגי עמילואידוזיס משפחתי נדירים ביותר שאינם TTR (משפחות בודדות בארץ) אשר אבחונם נדיר במיוחד. הפגיעה משתנה מאיבר לאיבר.

קרא עוד על התסמינים למחלה

טיפול  – תרופות חדשות

כיוון שהחלבון הפגום נוצר בכבד עד לאחרונה הטיפול היחיד במחלה היה באמצעות השתלת כבד.

בשנת 2015 הוכנס לסל הבריאות הטיפול בתפאמידיס (Vindaquel), תרופה המתאימה לחולה המצוי בשלבים הראשונים של המחלה עם פגיעה נוירולוגית. לאחרונה אושרו לטיפול בחו"ל שתי תרופות נוספות, המתאימות גם לשלבים מאוחרים יותר במחלה: פטיסירן (Patisiran) ואינוטרסן (Inotersen).

טיפול וניהול המחלה  מתבצע על ידי נוירולוג המבין במחלה זו, תוך סיוע של רופאים מתחומי התמחות נוספים בהתאם לאיברים שנפגעו. 

האבחון המוקדם הוא קריטי

נכון להיום הטיפול הקיים הוא עצירת ייצור החלבון הפגום, ואילו זה שכבר שקע יישאר באיבר ויגרום לפגיעה בו.

ישנן כיום תרופות בפיתוח אשר מטרתן המסת העמילואיד שהצטבר באיברים השונים.

בעשור האחרון התעוררה תקוה עבור חולים שאובחנו בשלב מוקדם של מחלתם, המקבלים טיפול לפני שעומס העמילואיד בגוף הופך לגדול מכדי להתגבר עליו.

על אף שריפוי לעמילואידוזיס והסיבות להיווצרות חלק מסוגי המחלה עדיין לא נמצאו, הצפי עבור חולי עמילואידוזיס השתפר מאוד בעשור האחרון, במיוחד כשהאבחון הוא בשלבים המוקדמים של המחלה.