אבחון העמילואידוזיס (Typing)

אבחון סוג העמילואידוזיס בו יש לטפל נקרא Typing.

חשיבות האבחון הנכון נובעת מכך שנדרשים טיפולים ותרופות שונים לגמרי לסוגים השונים של המחלה.

למטרה זו משתמשים בשיטות מתחום החיסון (אימונולוגיות) ובעזרת מיקרוסקופ אלקטרוני. לאחרונה פותחה  בעולם שיטת typing במכשיר הקרוי "ספקטרוגרף מסות". תקוותנו שהשיטה תכנס לשימוש גם בארץ.

ההפניה לבדיקות מבוצעת ע"י הרופאים השונים, בהתאם לחשד הראשוני.

 

שלבי האבחון

האבחנה מתחילה בבדיקה גופנית מקיפה ומתבססת על ההיסטוריה הרפואית של החולה.

הסימפטומים מהם סובל החולה מסייעים בקביעת הבדיקות שיש לערוך.

עריכת ביופסיה מהאיבר הפגוע או משומן בטני וביצוע בדיקת CONGO RED

קביעת סוג העמילואידוזיס בו יש לטפל נקראת Typing .

הסיווג הינו חלק קריטי בתהליך האבחון ובהחלטה על טיפול מתאים לחולה.

החשיבות של Typing קשורה לעובדה שטיפולים ותרופות שונים במהותם מתאימים לסוגים שונים של עמילואידוזיס.

עמילואידוזיס ראשונית

אבחון המחלה נעשה באמצעות ביופסיה של האיבר הנגוע או של עור.

בבדיקה הפתולוגית המיקרוסקופית דפנות כלי הדם ברקמה נצבעות בצבע מיוחד, קונגו אדום, אשר צובע את הסוכרים הקשורים לחלבון השוקע. קיימים גם אבחונים אחרים לבדיקת עמילואידוזיס ראשונית, כגון מבדק לקביעת  שרשרות קלות חופשיות בשתן ובדם (FLC) ובדיקת חריגוּת של תאי פלסמה במח העצם.

עמילואידוזיס ראשונית – בדיקות אבחון

FLC שרשראות קלות  (אלקטרופורזה וביופסיה) של שומן בטני, מח עצם או איבר החשוד כפגוע NTproBNP ,phos-Alk חלבון בנס ג'ונס בשתן, אבחנת דגימה של רקמות בטכניקה הנקראת Staining Red Congo ועוד.

ב –  10% מחולי עמילואידוזיס ראשונית, בדיקת – FLC – אינה נותנת אינדיקציה על קיום המחלה ולכן נדרשת אחת משתי בדיקות מיוחדות שעדיין אינן קיימות בארץ אולם מבוצעות בחו"ל Spectrometry Mass או Resolution High Immunofixation

עמילואידוזיס ATTR

קיימת בחינה גנטית לבדיקה אם מדובר במחלה התורשתית. בדיקת הדמיה של הלב ועוד.

לעמילואידוזיס ATTR משני הסוגים אין כיום בדיקות דם יעילות.

בתהליך האבחנה משתמשים בבדיקת הדמיה ספציפית של הלב. אם יש חשד שסוג העמילואידוזיס הוא תורשתי יש לבצע בדיקה גנטית לאישוש או שלילה.

האבחון המוקדם הוא קריטי

למרות שישנן תרופות המנסות להמיס את החלבון ששקע, נכון להיום רוב הטיפול הקיים הוא בעצירת ייצור חלבון נוסף, ואילו זה שכבר שקע יישאר באיבר ויגרום לפגיעה בו.

בעשור האחרון התעוררה תקוה עבור חולים שאובחנו בשלב מוקדם של מחלתם, המקבלים טיפול לפני שעומס העמילואיד בגוף הופך לגדול מכדי להתגבר עליו.

על אף שריפוי לעמילואידוזיס והסיבות להיווצרות חלק מסוגי המחלה עדיין לא נמצאו, הצפי עבור חולי עמילואידוזיס השתפר מאוד בעשור האחרון, במיוחד כשהאבחון הוא בשלבים המוקדמים של המחלה.