תסמיני המחלה – AL

סמיני המחלה

מבחינה קלינית, על פי רוב, AL עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית המתבטאת בטווח רחב של סימנים קליניים. לכן המטופל מופנה לעתים למומחים בתחומים שונים בהתאמה לאיבר הפגוע. רופא משפחה או רופא מומחה בתחום מסוים עשוי לראות כמה מקרים בודדים במהלך הקריירה שלו, ועל כן במרבית המקרים לא יעלה בדעתו את אפשרות האבחנה. בנוסף, הפגיעה באברים אינה ייחודית, ונראית כמו פגיעה של מחלות נפוצות בהרבה, כמו סכרת, יתר לחץ דם או סימפטומים לא ספציפיים כמו נימולים בידיים. למרבית המטופלים יש מעורבות של יותר מאיבר אחד, ועל כן המצאות שילוב של נזק בכל אחד מהאיברים כפי שיתוארו, צריכה לחדד את החשד שמדובר בעמילואידוזיס.

אבחון מוקדם ומדויק יאפשר טיפול טרם היווצרות נזק בלתי הפיך, ובהתאמה לנאמר- הורדת כמות השרשראות הקלות בדם יכולה להביא בתוך מספר חודשים לשיפור דרמטי בתפקוד האברים הפגועים.

לכן קיימת חשיבות רבה לאבחון מהיר ונכון, אף כי המחלה נדירה.

הזמן הממוצע לאבחנה מרגע התלונה הראשונה הוא כשנתיים ולא מעט מהמטופלים יספרו שיותר מכך, והדבר אינו נובע מרשלנות (חוסר ידע )אלא מהקושי האמיתי שבזיהוי מחלה נדירה בסימפטומים נפוצים.

התסמונות הקליניות הנפוצות ב AL עמילואידוזיס:
למעשה כל איבר, פרט למערכת העצבים המרכזית, יכול להיות מעורב בעמילואידוזיס ראשונית.

האיברים והתסמונות המרכזיות הינם:
לב
כליות
כבד ומערכת העיכול
מערכת העצבים הפריפרית
רקמות רכות ועור

תסמונות:

קוצר נשימה במאמץ
בצקות ברגליים
לחץ דם נמוך
שלשול
עצירות
קצף בשתן
נימול בידיים (תסמונת התעלה הקרפלית)
שינויי תחושה בגפיים
הגדלה של הלשון
נטיה לדמם ספונטני
דמם סביב העיניים
דמם על העור
צרידות