אבחון המחלה

האבחון מתבצע באמצעות ביופסיה של האיבר הנגוע או של העור או מקום נגיש לביופסיה במהירות ובקלות כמו שומן בטני או העור או מערכת העיכול וחלל הפה. בבדיקה, דפנות כלי הדם או הרקמה נצבעות בצבע מיוחד הצובע את הסוכרים הקשורים לחלבון השוקע, שם הבדיקה -CONGO RED .קונגו אדום. בחלק מהמקרים יש לבצע זיהוי חד משמעי של סוג חלבון העמילואיד על מנת לתת טיפול נכון (כמו בעמילואידוזיס ראשוני) ולא לתת טיפול מיותר (בעמילואידוזיס משפחתי, או משני).
קיימים גם אבחונים אחרים לבדיקת עמילואידוזיס ראשונית, כמבדק לקביעת שרשרות קלות חופשיות בשתן ובדם (FLC) ובדיקת חריגוּת של תאי פלסמה במח העצם.
לצורך החשד במחלה צריכים להתקיים שני תנאים: 1. פגיעה האופיינית למחלה זו (באיבר הניזוק. לב, כליות וכו) 2. נוכחות השרשראות הקלות בדם (FLC free light chain או באימונופיקסציה של חלבונים) או בשתן (Bence Jones או אימונופיסקציה בשתן). כאשר שני התנאים מתקיימים יש לבצע בירור לחיפוש המשקע באמצעות הצביעה הפתולוגית לקונגו-אדום.
בדיקות חשד לצורך המשך אבחון:
במידה ויש חשד לפגיעה באיברים על ידי עמילואיד, יש מספר בדיקות היכולות לסייע להערכת מידת הפגיעה ולכוון לאיבר הפגוע: חשוב לזכור כי כל אחת מהבדיקות להלן אינה משמשת לאבחון אלא רק מהווה הוכחה לפגיעה באיבר. האבחון נעשה כאמור לעיל, באמצעות ביופסיה עם מציאת העמילואיד בה.
בדיקות לנוכחות השרשראות הקלות בדם ובשתן הן תנאי לקיום חשד ל AL עמילואידוזיס. נוכחות השרשראות הקלות בדם: (FLC free light chain או באימונופיקסציה של חלבונים) או בשתן (Bence Jones או אימונופיסקציה בשתן).
פגיעה לבבית: NTproBNP and BNP; troponin
פגיעה כלייתית: חלבון רב בשתן (אלבומין) והתפתחות אי ספיקת כליות (עליה ב creatinine).
פגיעה כבדית: Alkline phosphatase מוגבר.