תסמינים ובדיקה

תסמינים ראשונים

התסמינים ההתחלתיים השכיחים נובעים מפגיעה בעצבים הדקים של הגפיים – נוירופתיה של סיבים דקים (small fiber neuropathy) תלונות נפוצות הן תחושת עקצוץ, הרדמות ושריפה המתחילה בכפות הרגליים ובהמשך עולה לכיוון הברכיים ומערבת גם את הידיים. בהמשך המחלה פוגעת גם בעצבים העבים של הגפיים, הביטוי לכך הוא חוסר יציבות בהליכה וחולשה של השרירים.

חשד למעורבות רב-מערכתית

העמילואיד שוקע במגוון רקמות ופוגע בהן, לכן נוספת פגיעה בלפחות אחת מהמערכות:

  1. תסמונת התעלה הקרפלית (carpal tunnel syndrome; CTS) מופיעות הפרעות תחושה המתחילות דווקא בידיים בשל לחץ על העצבים שעוברים בתעלת שורש כף היד.
  2. הפרעות בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית: מתבטאת בפגיעה בזקפה, ירידת לחץ דם במעבר לעמידה.
  3. הפרעות בתפקוד מערכת העיכול כגון עצירות ו/או שלשולים תכופים, וירידה במשקל בשל תת-ספיגה.
  4. הפרעה בתפקוד הלב שאינה נובעת מהיצרות כלי דם של הלב.
  5. הפרעה בתפקוד כליות: יכולה להיות ללא תסמינים ומזוהה בבדיקות דם ו/או שתן בלבד. במצב מתקדם יכולה לגרום לבצקות ברגליים או ריאות או מגוון של תסמינים לא ספציפיים.
  6. עכירות בזגוגית העיניים – יכולה לגרום לירידה בחדות ראיה.

מתי צריך לחשוד בעמילואידוזיס משפחתית?

החשד יעלה כאשר קיימים סימפטומים של פגיעה בעצבים דקים והיסטוריה משפחתית של עמילואידוזיס או מעורבות רב מערכתית: תסמונת תעלה קרפלית דו-צדדית, פגיעה אוטונומית, הפרעות בתפקוד מערכת העיכול או ירידה במשקל, הפרעה בתפקוד לבבי, פגיעה כלייתית או עינית.

מה עושים אם יש חשד לעמליואידוזיס משפחתית?

יש לפנות לרופא עצבים (נוירולוג) בקהילה על מנת להתחיל בירור שמטרתו:

  1. לוודא או לשלול נוכחות נוירופתיה.
  2. לוודא או לשלול מעורבות רב מערכתית.
  3. לזהות את הגורם לתסמינים שהתעוררו ולטפל בו אם נמצא.
  4. במידה ותמצא עדות לנוירופתיה ולמעורבות רב מערכתית ללא סיבה, או במקרים של סיפור משפחתי של עמילואידוזיס, יש לשלוח לבדיקת מוטציה בגן TTR

איך עושים בירור לעמילואידוזיס משפחתית?

הבירור יתחיל בזיהויי נוירופתיה של סיבים דקים ו/או עבים באמצעות בדיקת הולכה (nerve conduction test; NCT) + בדיקת שרירים ממוחשבת (electromyography; EMG). 

בבדיקות אלה תבחן גם האפשרות לתסמונת התעלה הקרפלית אם מופיעים גם סימפטומים בידיים.

במידה והבדיקות שליליות ללא עדות לנוירופתיה, הרופא ישלח לביופסיית עור באזור הקרסול – בה תיבדק צפיפות העצבים הדקים. אם התוצאה נמוכה זו תהיה עדות לחסר, כלומר לנוירופתיה של סיבים דקים.

תלונות המחשידות למעורבות רב מערכתית יבחנו על ידי בדיקות עזר רלבנטיות. הפרעה בתפקוד אוטונומי תיבדק באמצעות בדיקת לחץ דם במעבר מישיבה לעמידה או במבחן הטיה (tilt test) פגיעה בתפקוד מערכת העיכול, הלב, כליות או העיניים יבדקו בהתייעצות עם המומחים המתאימים. בדיקות עזר כגון אקו לב ואק"ג, ובדיקות דם ושתן יערכו בהתאם לצורך.

למה עושים את כל הבירור הזה?

נוירופתיה הינה הפרעה שכיחה הקיימת בקרב כ- 2.5% מאוכלוסיית בני 50 וכ- 12% מאוכלוסיית בני ה-  70.

בשליש מהמקרים הפגיעה נובעת מסכרת או ממצב טרום-סכרתי, בכ- 14% מחסר בוויטמינים, ב- 10% ממחלות דלקתיות ורק ב- 1% מהמקרים ממחלות הנטיות או משפחתיות.

רוב הסיכויים שהתסמינים וגם הפגיעה הרב מערכתית, נובעים ממחלות רב-מערכתיות שכיחות כגון סכרת או מצב טרום-סכרתי. רק במקרים בהם אין עדות למחלות ברורות אחרות, הבירור יתמקד בעמילואידוזיס משפחתי.

בחינות ובדיקות

קיימת בחינה גנטית לבדיקה אם מדובר במחלה התורשתית. בדיקת הדמיה של הלב ועוד.  לעמילואידוזיס ATTR משני הסוגים אין כיום בדיקות דם יעילות.

בתהליך האבחנה משתמשים בבדיקת הדמיה ספציפית של הלב. אם יש חשד שסוג העמילואידוזיס הוא תורשתי יש לבצע בדיקה גנטית לאישוש או שלילה.

האבחון המוקדם הוא קריטי

נכון להיום הטיפול הקיים הוא עצירת ייצור החלבון הפגום, ואילו זה שכבר שקע יישאר באיבר ויגרום לפגיעה בו.

ישנן כיום תרופות בפיתוח אשר מטרתן המסת העמילואיד שהצטבר באיברים השונים.

בעשור האחרון התעוררה תקוה עבור חולים שאובחנו בשלב מוקדם של מחלתם, המקבלים טיפול לפני שעומס העמילואיד בגוף הופך לגדול מכדי להתגבר עליו.

על אף שריפוי לעמילואידוזיס והסיבות להיווצרות חלק מסוגי המחלה עדיין לא נמצאו, הצפי עבור חולי עמילואידוזיס השתפר מאוד בעשור האחרון, במיוחד כשהאבחון הוא בשלבים המוקדמים של המחלה.