שאלות נפוצות על עמילואידוזיס משפחתית

מה עושים אם יש הוכחה לנוירופתיה וגם לפגיעה באחת המערכות האופיניות לעמילואידוזיס?

אם בברור נמצאה מחלה כגון סכרת או מחלה דלקתית שגורמת לנוירופתיה ופגיעה מערכתית יש לטפל בהן. אם לא נמצאה מחלה שגורמת לאלה, ממשיכים בברור ע"י בדיקה גנטית לנוכחות מוטציה בגן ל- TTR.

מה עושים אם נמצאה מוטציה בגן ל- TTR?

נשאות של מוטציה בגן ל- TTR אינה גורמת למחלת עמילואידוזיס משפחתית בכל המיקרים16. לכן, יש לודא נוכחות עמילואיד ברקמות בכדי להוכיח שהסימפטומים נובעים מעמילואידוזיס12. הוכחה זו נעשית ע"י ביופסייה של ריקמה, וצביעתה בצבע מיוחד המכונה קונגו אדום (Congo red). ביופסיית עור יכולה להיות אתר נוח ויעיל לבדיקה זו17, אך גם שומן מהבטן או מגוון רקמות אחרות.

האם חולה עם עדות לעמילואידוזיס בביופסיה, ושסובל מנוירופתיה צריך לעשות בדיקה גנטית ל- TTR?

עמילואידוזיס יכול להגרם ממגוון סיבות נוספות שאינן נובעות מהמוטציה בגן ל- TTR. לכן, כדי לדעת אם הסיבה לעמילואידוזיס היא מוטציה בגן ל- TTR יש צורך בבדיקה גנטית.

מי זכאי לטיפול בתרופות שמיוחדות לעמילואידוזיס משפחתית?

נשא של מוטציה ב- TTR שסובל נוירופתיה ולו עמילואיד באחת מרקמות הגוף. בשלב זה, נשא של מוטציה ב- TTR ללא סימפטומים או הוכחה לנוירופתיה אינו זקוק לטיפול.

למה לטפל?

כאשר מתפתחת נוירופתיה משנית לעמילואידוזיס משפחתית היא מתפתחת במהירות. בתחילה היא גורמת רק לסמפטומים של כאב אך בתוך שנים בודדות גורמת לקושי ניכר בהליכה ועד לריתוק לכסא גלגלים או מיטה. ההישרדות מהופעת הסימפטומים הינה סביב 10 שנים בלבד.
טיפול מוקדם יבלום באופן משמעותי או אפילו יעצור את התפתחות המחלה

איך מטפלים בעמילואידוזיס משפחתית?

כיוון שמרבית ה- TTR נוצר בכבד, השתלת כבד הייתה הטיפול היחיד שהיה זמין עד לאחרונה. טיפול זה יעיל במיקרים רבים אך נושא בחובו סיבוכים אפשריים רבים ומצריך דיכויי חיסוני למשך כל החיים על מנת למנוע את דחיית הכבד המושתל.

  1. בשנים האחרונות התווספו טיפולים תרופתיים חשובים:
    התרופה העיקרית הניתנת כעת בעולם היא TAFAMIDIS (Vyndaqel). תרופה זו ניתנת דרך הפה מידי יום ומחזקת את המבנה הרבעוני של TTR בכדי שלא יתפרק. בכך היא מפחיתה מאופן משמעותי היווצרות עמילואידוזיס ברקמות18. בחולים עם עמילואידוזיס משפחתית היא עיכבה באופן משמעותי את התפתחות הסימפומים של נוירופתיה אם ניתנה מוקדם עם הופעת הסימפטומים19 ונמצאה בטוחה ויעילה במשך שנים20. תרופה זו כלולה בסל הבריאות בישראל.
  2. טיפולים חדשים שצפויים להגיע:
    • התרופה PATISIRAN (Alnylam) ניתנת בעירויי לוריד פעם ב-4 שבועות ומורידה בכ- 80% את ייצור TTR 21,22. היא נמצאה יעילה מאוד במניעת התפתחות ואפילו בפחתת תסמיני נוירופתיה בחולים. תרופה זו טרם אושרה לשימוש וניתנת על בסיס מחקרי23.
    • התרופה INOTERSEN (Ionis TTR Rx) ניתנת בזריקה תת-עורית פעם בשבוע ומורידה בכ- 80% את ייצור TTR 24,25 ודווח כי יעילה בטיפול בחולים. תרופה זו טרם אושרה לשימוש.

מה המשמעות של היסטוריה משפחתית עם עמילואידוזיס?

מוטציה ב- TTR אצל אחד ההורים מביאה ל- 50% סיכויי לנשאות של מוטציה זו אצל כל אחד מילדיהם. במיקרה של סיפור משפחתי של עמילואידוזיס ונוכחות סימפטומים של נוירופתיה הברור יהיה קצר יותר ויכלול בדיקות שמטרתן לזהות נוירופתיה ובדיקה גנטית לנשאות מוטציה ל- TTR. במידה והבדיקה הגנטית מעידה על נשאות של המוטציה, תתבצע ביופסיה להוכחת נוכחות עמילואיד ובמידה וזה יימצא יוחל בטיפול.
סיפור משפחתי של עמילואידוזיס מייצר מצב בו ניתן לעקוב אחר בני המשפחה באופן תכוף יותר מהרגיל, על מנת לזהות מוקדם ככול הניתן את התפתחות המחלה. זה מאפשר התחלת טיפול מוקדם יותר מהרגיל, ולמנוע התפתחות כאבים ונכות.
המודעות לסיפור המשפחתי על כן הינה קריטית לבריאות של נשאי הגן.

אם הורי נשאים למוטציה בגן ל- TTR, ואני מרגיש בריא וללא תסמינים, האם עלי לעשות בדיקה גנטית למוטציה זו?

אין חובת בדיקה במצב זה כיוון שנשאות באדם ללא תסמינים לא תביא להתחלת טיפול. יש אנשים מרוצים לדעת אם הם נשאים או לא ולכן יכולים לבצע את הבדיקה. יש חשיבות לביצוע הבדיקה לפני כניסה להריון כיוון שניתן למנוע העברת הגן לילדים.

מה מומלץ לעשות למי שיש לו סיפור משפחתי של עמילואידוזיס?

לפנות למרכז שמתמחה בטיפול בעמילואידוזיס משפחתי ולהיות בקשר עם עמותת עמילואידוזיס ישראל.

חיפשתם מענה לשאלה שעשויה לעניין גם אחרים ולא מצאתם? נא כתבו לנו!