מידע רפואי

עמילואידוזיס הוא שם כללי של קבוצת מחלות נדירות שתוארו לראשונה לפני למעלה מ– 150 שנה.

בדרך כלל עמילואידוזיס היא מחלה של אנשים באמצע החיים ומבוגרים יותר, על אף שהמחלה מאובחנת גם אצל אנשים בשנות השלושים לחייהם.

במחלות העמילואידוזיס השונות מתרחש תהליך פתולוגי עיקרי של שקיעת חלבון העמילואיד ברקמות ובאיברים שונים בגוף והן מסווגות בהתאם לסוג החלבון השוקע. הצטברות העמילואיד עשויה להיות מקומית או רב-מערכתית.

אצלנו ובעולם

בכל שנה מאובחנים בארה"ב עד כ- 5,000 מקרים חדשים של עמילואידוזיס ראשונית ומקרים רבים נוספים של עמילואידוזיס תלוית-גיל ועמילואידוזיס תורשתית מסוג .ATTR 

בישראל, על פי הסטטיסטיקה אמורים להיות מאובחנים מדי שנה כ – 70 איש עם עמילואידוזיס ראשונית. בפועל מאובחנים הרבה פחות בגלל מצב של תת-אבחון או אבחון שגוי.

חשיבות האבחון המוקדם

בעשור האחרון התעוררה תקוה עבור חולים שאובחנו בשלב מוקדם של מחלתם, המקבלים טיפול לפני שעומס העמילואיד בגוף הופך לגדול מכדי להתגבר עליו.

על אף שריפוי לעמילואידוזיס והסיבות להיווצרות חלק מסוגי המחלה עדיין לא נמצאו, הצפי עבור חולי עמילואידוזיס השתפר מאוד בעשור האחרון, במיוחד כשהאבחון הוא בשלבים המוקדמים של המחלה.