מידע רפואי
עמילואידוזיס היא משפחה של מחלות רב מערכתיות, נדירות, שתוארו לראשונה לפני למעלה מ– 150 שנה. המשותף למחלות הללו הוא תהליך פתולוגי המתאפיין בשקיעת חלבון בשם עמילואיד ברקמות ובאיברים שונים בגוף. סוג המחלה מסווג על פי סוג החלבון השוקע.
עמילואידוזיס היא מחלה שפוגעת באמצע החיים, בדרך כלל, על אף שלעתים המחלה מאובחנת בקרב אנשים צעירים יותר, בשנות השלושים לחייהם.
מהי השכיחות של עמילואידוזיס בישראל ובעולם?
בכל שנה מאובחנים בארה"ב כ-5,000 מקרים חדשים של עמילואידוזיס ראשונית ומקרים רבים נוספים של עמילואידוזיס תלוית-גיל ועמילואידוזיס תורשתית מסוג ATTR.
בישראל, על פי הסטטיסטיקה, אמורים להיות מאובחנים מדי שנה כ-70 חולים בעמילואידוזיס ראשונית. בפועל מאובחנים הרבה, זאת משום שקיימים מצבים של תת-אבחון או של אבחון שגוי.
חשיבות אבחון מוקדם של עמילואידוזיס
בעשור האחרון הושגה התקדמות רבה באפיון ובאבחון סוגי המחלה ובמציאת דרכי טיפול חדשות וכן פותחו תרופות חדשות למחלה על סוגיה השונים, תרופות אלה מעוררות תקוה בקרב החולים במחלה ובבני משפחותיהם.
אבחון מוקדם חיוני שכן ככל שמקדימים לקבל טיפול, עומס החלבון השוקע ונזקיו קטנים יותר. על אף שבסיבות להיווצרות עמילואידוזיס אינו ברור דיו ועדיין אין בנמצא תרופות שירפאו את המחלה באופן מלא, התקדמות המדעית שהושגה בעשור האחרון מעוררת תקוה, ובפרט כנעשה אבחון מוקדם.
תסמיני עמילואידוזיס
לעמילואידוזיס יש תסמינים רבים, אך מרביתם אינם ייחודיים למחלה זו. במרבית המקרים, המחלה גורמת בשלב הראשון לעייפות, ירידה במשקל, תחושת מלאות, נמלול בגפיים התחתונות, קוצר נשימה, קצב לב בלתי סדיר, קצף בשתן ולעתים גם לשון מוגדלת.
אצל מרבית המאובחנים בעמילואידוזיס המחלה מופיעה ביותר מאשר איבר. שילוב של מספר איברים פגועים מעורר בדרך כלל את החשד למחלה ועלה צורך באבחון מדויק הכולל סיווג של המחלה (Typing).
עמילואידוזיס מסווגת, כאמור, על פי סוג החלבון השוקע והפגיעה שנגרמת באברים השונים.
טיפול בעמילואידוזיס
כתוצאה מכך, המאובחנים בעמילואידוזיס מופנים למספר מומחים, בהם, בדרך, כלל נפרולוג, קרדיולוג או נוירולוג. הטיפול נקבע על פי חומרת הפגיעה באיברים, המצב הכללי והגיל.
בעיות הייחודיות שנגרמות מתהליך שקיעת העמילואיד באיברים מצריכות התייחסות ייחודית, כגון:
- טיפול תרופתי להורדת בצקת בלשון אשר גורמת לשאיפת נוזלים לריאות
- שימוש בגרבי לחץ, הרמת רגליים ומתן משתנים לבצקת הנובעת ממעורבות כלייתית או לבבית
- טיפול על ידי גסטרואנטרולוג בחולים הסובלים משלשולים או תחושת מלאות.
- דיאטה ותרופות מותאמות על ידי קרדיולוג מומחה לעמילואידוזיס
- השתלת מוח עצם, השתלת לב או השתלת כבד
- טיפול בכימותרפיה בשילוב תרופות נוספות.
ניסויים קליניים בעמילואידוזיס
ניסויים קליניים הם שלב חשוב בתהליך הפיתוח של תרופות חדשות. ההחלטה אם להשתתף בניסוי קליני תלויה אך ורק בחולים. חולים המשתתפים בניסוי קליני מקבלים מידע מקיף על התאמה לקריטריונים של הניסוי, תכנית הטיפול, המטרה ותופעות לוואי אפשריות. לא כל המשתתפים בניסוי קליני יפיקו תועלת מכך אולם לאיסוף המידע מהניסוי יש חשיבות גדולה לפיתוח טיפולים לחולי עמילואידוזיס עתידיים.
