עמילואידוזיס של הגיל המבוגר

ATTR/TTR מסוג wild type מכונה גם ATTRwt.

היא אינה נגרמת על ידי מוטציות גנטיות ידועות, כגון במקרה של צורות תורשתיות של המחלה (hATTR). מחלה זו נקראה בעבר SSA או SCA, שהיוו את השם Senile Systemic Amyloidosis ו- Senile Cardiac Amyloidosis, בהתאמה, שהן כיום טרמינולוגיות מיושנות. לא ידוע שהמחלה קשורה ישירות לדמנציה, אך היא קשורה להזדקנות.

ניתן למצוא משקעים של עמילואיד TTR ( transthyretin) בכל הגוף, ולכן מדובר במחלת עמילואידוזיס מערכתית. המקום הנפוץ ביותר שהוא נמצא הוא בלב. ידוע ש-ATTR מסוג wild type גורם גם למקרים מסוימים של תסמונת התעלה הקרפלית, שיכולה להיות התסמין הראשון (המוקדם). נתונים עדכניים מצביעים על כך שמעורבות בעמוד השדרה המותני כמו גם קרע בגיד הדו-ראשי באמה יכולים להקדים את המעורבות הלבבית בשנים רבות.

זוהי מחלה שבאופן מסורתי נמצאה בעיקר בגברים, שדווחה במקור בקרב בני 80 ומעלה. ככל שהמודעות למחלה עולה, הגיל הממוצע של ATTR באבחנה הוא 75. לעתים קרובות מתעלמים ממנה כמחלת עמילואידוזיס מכיוון שכל כך הרבה אנשים חווים בעיות לב בשנותיהם המאוחרות.

כמו בצורות תורשתיות של המחלה (hATTR), ATTR מסוג wild type גורם לבעיות עקב התפרקות, קיפול שגוי ושקיעה של סיבים של חלבון עמילואיד TTR ( transthyretin)  ברקמה בריאה. "סוג wild type " מתייחס לצורה זו של המחלה מכיוון שהיא הצורה הטבעית של חלבון זה, ללא מוטציה גנטית. משקעים אלה יכולים להפריע לתפקוד התקין של הלב, על ידי גרימת נוקשות של רקמת הלב, מה שמקשה על הלב להתמלא, מה שמוביל לבעיות בקצב הלב ואי ספיקת לב.

תסמינים

משקעי עמילואיד טרנסטירטין בלב עלולים לגרום ללב לא לתפקד ביעילות מכיוון שהוא אינו מתמלא בקלות ובחופשיות, כפי שצריך. זה עלול לגרום לקוצר נשימה, סחרחורת, עייפות או בצקת (נפיחות, במיוחד ברגליים). תסמינים מסוימים עשויים להופיע עם פעילות מינורית בלבד.

מכיוון שהלב הנוקשה מתמלא פחות עם כל פעימת לב, קצב הלב מואץ, כדי להעביר יותר דם למוח. אחד הטיפולים הנפוצים לצורות אחרות של אי ספיקת לב הוא האטת קצב הלב. זה לא מועיל לאנשים עם TTR. זה עלול לחסום את הלב מלהדביק את הדרישה של המוח ליותר חמצן.

השפעה נוספת של הלב הנוקשה היא שהאטריה, או החדרים העליונים, מתרחבים. הנפיחות וההתרחבות של חדרים אלה עלולה למתוח את הקיר שבו נמצאת מערכת החשמל, ולגרום לדופק לא סדיר מהיר, המכונה פרפור פרוזדורים.

עבור חלק מהגברים המבוגרים, היסטוריה של תסמונת התעלה הקרפלית (במיוחד ללא סיבה ברורה), יחד עם בעיות לב, היא איתות לרופא לשקול בדיקת ATTR מסוג wild type/ttr. ביטויים אורטופדיים כוללים גם היצרות בעמוד השדרה המותני וקרע של גיד דו-ראשי. במידה פחותה, ATTR מסוג wild type/ttr הראה משקעי עמילואיד בריאות, בשלפוחית השתן ובמעיים, לעתים קרובות ללא תסמינים, או קלים, עבור המטופל; למרות שלחלק מהחולים יש מעורבות נרחבת בשלפוחית השתן שעלולה להוביל להמטוריה (דם בשתן).

בנוסף, תסמיני נוירופתיה פריפרית קיימים במספר קטן של חולים, ונמצא גם היצרות בעמוד השדרה המותני קשורה ל-ATTR מסוג wild type/ttr. היצרות בעמוד השדרה מצמצמת את החללים בעמוד השדרה ומפעילה לחץ על חוט השדרה והעצבים. התסמינים עשויים להיגרם על ידי לחץ על שורש העצב, מה שגורם לכאב.