אבחון עמילואידוזיס מסוג AL

אבחון עמילואידוזיס מסוג AL מתבצע באמצעות ביופסיה של האיבר הנגוע או של העור או מקום שניתן לגשת אליו במהירות ובקלות, כמו שומן בטני, מערכת העיכול וחלל הפה.

בדיקת אבחון עמילואידוזיס מסוג AL נקראת קונגו רד (CONGO RED) במהלכה צובעים את דפנות כלי הדם או הרקמה נצבעות בצבע מיוחד הצובע את הסוכרים הקשורים לחלבון השוקע. בחלק מהמקרים יש לבצע זיהוי חד משמעי של סוג חלבון העמילואיד על מנת לתת טיפול המתאים לעמילואידוזיס מסוג AL ולא טיפול מיותר, המתאים יותר לעמילואידוזיס משפחתית (TTR), למשל.

קיימים גם אבחונים אחרים לבדיקת עמילואידוזיס מסוג AL כמבדק לקביעת שרשרות קלות חופשיות בשתן ובדם (FLC) ובדיקת חריגוּת של תאי פלסמה במח העצם.

חשד למחלה מתקיים בשני תנאים:

1. פגיעה האופיינית למחלה זו (באיבר הניזוק, כמו הלב, הכליות וכדומה)

2. נוכחות שרשראות קלות בדם (FLC free light chain) או באימונופיקסציה של חלבונים בשתן (Bence Jones).

כאשר שני התנאים מתקיימים יש לבצע בירור לחיפוש המשקע באמצעות הצביעה הפתולוגית לקונגו רד.

בדיקות להמשך אבחון:

במקרים בהם יש חשד לפגיעה באיברים על ידי עמילואיד, ישנן מספר בדיקות היכולות לסייע להערכת מידת הפגיעה ולכוון לאיבר הפגוע. חשוב לזכור כי כל אחת מהבדיקות להלן אינה משמשת לאבחון אלא רק מהווה הוכחה לפגיעה באיבר. האבחון נעשה כאמור לעיל, באמצעות ביופסיה עם מציאת העמילואיד בה. בדיקות נוספות אפשריות הן:

• בדיקות לנוכחות השרשראות הקלות בדם ובשתן הן תנאי לקיום חשד ל AL עמילואידוזיס. נוכחות השרשראות הקלות בדם: (FLC free light chain או באימונופיקסציה של חלבונים) או בשתן (Bence Jones או אימונופיסקציה בשתן).
• פגיעה לבבית: NTproBNP and BNP; troponin
• פגיעה כלייתית: חלבון רב בשתן (אלבומין) והתפתחות אי ספיקת כליות (עליה ב creatinine).
• פגיעה כבדית: Alkline phosphatase מוגבר.

 

אבחון עמילואידוזיס מסוג AL בלב

כניסה של עמילואיד ללב גורמת לעיבוי שריר המחיצה החדרית ולהתפתחות אי ספיקה לבבית. מעורבות לבבית היא הגורם המרכזי הקובע באבחנה ובחומרת המחלה. החולים לרוב יתלוננו על קוצר נשימה במאמץ ו/או צבירת נוזלים (בצקות). לעתים יהיו כאבים בחזה ותעוקה ללא מקור בעורקי הלב.

התפתחות אי ספיקת לב עם עיבוי קירות שריר הלב והמחיצה החדרית ללא התרחבות חלל הלב, מהווים ביטוי קלאסי של עמילואידוזיס ראשונית לבבית.

ביתר לחץ דם התמונה האקו-קרדיו גרפית יכולה להיות דומה לעמילואידוזיס. אולם בניגוד לעמילואידוזיס אופיינית גם הגדלה של החדר השמאלי של הלב. בנוסף לכך, כאשר עורכים בדיקת אק"ג במקרה של יתר לחץ דם יראו הגלים החשמליים גדולים כאשר בעמילואידוזיס הם נראים קטנים יותר.

אי תפקוד עם עיבוי מחיצת הלב בנוכחות חדר בגודל תקין וקומפלקסים קטנים באק"ג צריכים לעורר חשד לעמילואידוזיס מסוג AL. כאשר קיים ספק, סימנים אופייניים ב MRI לבבי יוכלו להבדיל בין שני המצבים וכן אקו לב מיוחד הבודק strain.

תרופות  רגילות ליתר לחץ דם ולטיפול באי ספיקת לב כמו חסמי בטא, חסמי קלציום וחסמי אנגיוטנסין עלולות להחמיר את מצבם של החולים. גם דיגוקסין אסור בשל רעילות מוגברת.

החולים עלולים לסבול מבצקות קשות ותלויים בטיפול במשתנים כגון פורוסמיד או אלדוספירון. גם הפרעות חשמליות אפשריות ושכיחות. בבדיקות דם ניתן לזהות עליה באנזימי לב כמו Troponin ובסמן לאי ספיקת הלב NT-ProBNP.

בדיקות אלו מאפשרות הערכה רגישה ומדויקת של המעורבות, הפרוגנוזה, כמו גם הערכת תגובה לטיפול. שני המדדים, בתוספת רמת השרשראות – קובעים את השלב בו אובחנה המחלה ומידת הסיכון הלבבי.

אף על פי שבאמצעות טיפול יעיל ניתן להציל חלק ניכר מחולים אלו, לחלקם אי ספיקת לב קשה ומתקדמת עם סיכון גבוה לתמותה. עם זאת, בשנים האחרונות עלתה באופן תלול עקומת ההישרדות בשל השיפור באיכות הטיפול. כמו כן, הורדה כמותית של השרשראות הקלות בדם באמצעות הטיפול, תביא לשיפור קליני סימפטומטי.

אבחון עמילואידוזיס מסוג LA ברקמות רכות ובעור

תסמיני העור של עמילואיד ראשוני יכולים לספק רמזים משמעותיים לכיוון האבחנה, במיוחד כשמעורבות של איברים אחרים מצביעה על מחלה מערכתית.

המעורבות העורית מוגבלת כמעט אך ורק לסוג המחלה – עמילואידוזיס AL. הנטייה לדמם מסביב לעיניים או על עור הגוף היא תוצאה של שבירוּת נימים והיא ייחודית לעמילואידוזיס. עם זאת, סימפטומים עוריים מופיעים רק אצל כ- 10-15% מהחולים.

המחלה יכולה להתבטא בין היתר בהופעת גושים תת עוריים הקרויים עמילואידומות או בשקיעת עמילואיד  במיתרי הקול היכולה לגרום לצרידות.