אבחון וטיפול בעמילואידוזיס משפחתית (TTR)
בדרך כלל, עולים חשד וצורך באבחון עמילואידוזיס משפחתית (TTR) כשמופיעים תסמינים של פגיעה בעצבים דקים, בפרט כשיש היסטוריה משפחתית של עמילואידוזיס או מעורבות רב מערכתית: תסמונת התעלה הקרפלית (דו-צדדית), פגיעה אוטונומית, הפרעות בתפקוד מערכת העיכול או ירידה במשקל, הפרעה בתפקוד לבבי, פגיעה כלייתית או עינית.
נוירופתיה הינה הפרעה שכיחה שמתרחשת בקרב כ-2.5% מאוכלוסיית בני 50 וכ-12% מאוכלוסיית בני 70. בכשליש מן מקרים פגיעה זו נובעת מסוכרת או מטרום-סוכרת, בכ-14% הסיבה לנוירופתיה היא חסר בוויטמינים, ב-10% ממחלות דלקתיות ורק ב-1% מכלל המחלות הגנטיות או משפחתיות. לכן, רק במקרים בהם אין עדות למחלות ברורות אחרות, הברור יתמקד בעמילואידוזיס משפחתי.
איך מאבחנים עמילואידוזיס משפחתית (TTR)?
אבחון וטיפול בעמילואידוזיס משפחתית (TTR) נעשה על ידי רופא עצבים (נוירולוג) בקהילה:
- לוודא או לשלול נוכחות נוירופתיה
- לוודא או לשלול מעורבות רב מערכתית
- לזהות את הגורם לתסמינים שהתעוררו ולטפל בו אם נמצא
- במידה שתמצא עדות לנוירופתיה ולמעורבות רב מערכתית ללא סיבה, או במקרים של סיפור משפחתי של עמילואידוזיס, יש לשלוח לבדיקת מוטציה בגן TTR.
אבחון עמילואידוזיס משפחתית (TTR) מתחיל בזיהויי נוירופתיה של סיבים דקים ו/או עבים באמצעות בדיקת הולכה (nerve conduction test; NCT) + בדיקת שרירים ממוחשבת (electromyography; EMG). בבדיקות אלה תבחן גם האפשרות לתסמונת התעלה הקרפלית אם מופיעים גם סימפטומים בידיים.
במידה שהבדיקות שליליות ללא עדות לנוירופתיה, הרופא ישלח לביופסיית עור באזור הקרסול – בה תיבדק צפיפות העצבים הדקים. אם התוצאה נמוכה זו תהיה עדות לחסר, כלומר לנוירופתיה של סיבים דקים.
תלונות המחשידות למעורבות רב מערכתית יבחנו על ידי בדיקות עזר רלוונטיות. הפרעה בתפקוד אוטונומי תיבדק באמצעות בדיקת לחץ דם במעבר מישיבה לעמידה או במבחן הטיה (tilt test) פגיעה בתפקוד מערכת העיכול, הלב, כליות או העיניים יבדקו בהתייעצות עם המומחים המתאימים. בדיקות עזר כגון אקו לב ואק"ג, ובדיקות דם ושתן יערכו בהתאם לצורך.
בדיקות נוספות נחוצות הן בדיקה גנטית לברור מחלה תורשתית, בדיקת הדמיה של הלב ועוד.
טיפול בעמילואידוזיס משפחתית (TTR)
נכון להיום הטיפול הקיים הוא עצירת ייצור החלבון הפגום, אך עדיין לא קיים טיפול לחלבון שכבר שקע. ישנן כיום תרופות בפיתוח אשר מטרתן המסת העמילואיד שהצטבר באיברים השונים.
בעשור האחרון התעוררה תקוה עבור חולים שאובחנו בשלב מוקדם של מחלתם, המקבלים טיפול לפני שעומס העמילואיד בגוף הופך לגדול מכדי להתגבר עליו.
על אף שריפוי לעמילואידוזיס והסיבות להיווצרות חלק מסוגי המחלה עדיין לא נמצאו, הצפי עבור חולי עמילואידוזיס השתפר מאוד בעשור האחרון, במיוחד כשהאבחון הוא בשלבים המוקדמים של המחלה.
