עמילואידוזיס מסוג AL, הנקראת גם עמילואידוזיס ראשונית, היא מחלת דם, קשה לאבחון ושהטיפול המוקדם בה חשוב ביותר. המחלה נגרמת בגלל פגם בתפקוד תאים במח העצם הנקראים תאי פלסמה, תאים האחראים על יצירת נוגדנים. חלק מתאי הפלסמה פגומים וגורמים ליצירת חלבונים לא תקינים. החלבונים הפגומים הנקראים שרשראות קלות של נוגדנים, (Free Light Chains – FLC) נודדים בגוף, שוקעים ומצטברים באיברים שונים וגורמים לתפקוד לקוי של איברים אלה. החלבונים הפגומים עלולים לשקוע ולהשפיע על איבר בודד או על מספר איברים. האיברים המושפעים ביותר בעמילואידוזיס מסוג AL  כוללים את הלב, הכליות, מערכת העצבים ומערכת העיכול. מטרת הטיפול בעמילואידוזיס AL היא עצירת יצור החלבונים הלא תקינים בתאי הפלסמה על ידי חיסול תאי הפלזמה הפגומים האחראים ליצירתם. ללא טיפול המחלה יכולה להיות חמורה ואף קטלנית, כאשר שיעור ההישרדות משתנה מחולה לחולה, אך טיפול נכון ובמיוחד אם היה אבחון בשלבים מוקדמים, יכול להעניק שנות חיים ארוכות ואיכות חיים טובה.

חשוב לדעת כי עמילואידוזיס מסוג AL אינה מסווגת כסרטן. סרטן מאופיין בהתרבות לא מבוקרת של תאים סרטניים, בעוד בעמילואידוזיס AL הבעיה נגרמת בעיקר מיצירת החלבונים הפגומים, ה FLC  ולא מהתרבות לא מבוקרת של תאים. עמילואידוזיס מסוג AL יכולה אמנם להיות סיבוך של מיאלומה נפוצה, סיבוך המתרחש בקרב 10-15% מחולי מיאלומה, אך בעוד שמיאלומה היא מחלה ממארת הפוגעת בעיקר בעצמות ובכליות, עמילואידוזיס מסוג AL היא מחלה שבה קיפול לא תקין של חלבון מתאי הפלזמה הופך לחלבון העמילואיד השוקע באיברים חיוניים. ניתן לומר כי יש דמיון בין המחלות, שכן מקורן באותו תא פגום והתרופות בהן משתמשים לטיפול דומות, אבל התנהגות המחלות שונה.

אבחון עמילואידוזיס ראשונית (AL)