איך מאבחנים עמילואידוזיס משפחתית ATTRv?

חשד לעמילואידוזיס משפחתית מתעורר כשמופיעים תסמינים של פגיעה בעצבים הדקים – כאמור נימולים, רדימות, עקצוצים, תחושת שריפה, חולשה בגפיים – ובמקביל קיים סיפור משפחתי. האבחנה (ובהמשך הטיפול) ייעשו על ידי נוירולוג.

נוירופתיה ובכלל זה פגיעה בעצבים הדקים, היא תופעה שכיחה היכולה לנבוע מסיבות רבות כדגומת: סוכרת, חסר בוויטמינים ומחלות דלקתיות. רק חלק קטן ביותר ממקרי הנוירופתיה נובע מעמילואידוזיס משפחתי ולכן בהעדר סיפור משפחתי, בבירור הראשוני תבדקנה קודם אפשרויות אחרות.

סיפור משפחתי כולל לא רק חולים שאובחנו, אלא גם בני משפחה שידוע כי סבלו מתסמינים מחשידים מבלי שנמצא להם הסבר, או שנפטרו בגיל צעיר מבלי שסיבת המוות זוהתה.

נשאות של מוטציה גנטית נבדקת בבדיקה גנטית – בדיקת דם פשוטה וזמינה.

הערכת הנוירופתיה נעשית באמצעות בדיקת הולכה עצבית (nerve conduction test; NCT) ובדיקת שרירים חשמלית (electromyography; EMG). במידת הצורך נלקחת גם ביופסיית עור מאזור הקרסול בה נבדקת צפיפות העצבים הדקים. צפיפות נמוכה מעידה על חסר בעצבים, כלומר על נוירופתיה של סיבים דקים.

אבחון עמילואידוזיס נעשה על ידי ביופסיה וצביעה פתולוגית לקונגו רד .(CONGO RED) על מנת לאבחן עמילואידוזיס יש להוכיח את קיומם של סיבי עמילואיד בתוך רקמה. לשם כך נלקחת ביופסיה מהאיבר הנגוע או מהעור או ממקום נגיש אחר, כמו שומן בטני, מערכת העיכול וחלל הפה. רקמת הביופסיה נצבעת במעבדה עם צבע הקרוי Congo red המאפשר זיהויי של משקעי עמילואיד במיקרוסקופ בעזרת שימוש באור מקוטב. זיהוי משקע של עמילואיד בבדיקה זו מעיד על קיומה של מחלת העמילואידוזיס. מאידך, בדיקה זו אינה מבדילה בין סוגי העמילואידוזיס השונים ולשם כך יהיה צורך באיפיון סוג העמילואיד (סיווג) באמצעות שיטות נוספות.

בדיקת סיווג (Typing) לקביעת סוג העמילואידוזיס קריטית להתאמת הטיפול ולכן, ככול שניתן, יש להשלים את סיווג העמילואידוזיס טרם תחילת הטיפול. על מנת לבצע את הסיווג נלקחת ביופסיה העוברת הליכי זיהוי וניתוח מתקדמים. השיטה המובילה היום לסיווג סוג העמילואיד מתמקדת בזיהויי ישיר של רצף החלבון שבמשקע בשיטה המכונה ספקטרומטריית מסות (mass spectrometry). שיטות נוספות כוללות צביעה של חלבוני העמילואיד ע"י נוגדנים ומיקרוסקופיה אלקטרונית (High Resolution Electrophoresis Immunofixation).

סיווג העמילואיד מבוצע בישראל במרכז הרפואי שיבא, ובחו"ל מבוצע לרוב במאיו קליניק (Mayo Clinic) בארה"ב או במרכז הרפואי האוניברסיטאי שלזוויג-הולשטיין (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein) בגרמניה.

במידה והבדיקה מבוצעת בישראל, ניתן לקבל עבורה טופס 17, אך במידה והרופא המטפל מפנה לבדיקה בחו"ל, ולאור חשיבותה הרבה מחד ועלותה הגבוהה מאידך, העמותה מסייעת לחולים ומסבסדת את עלותה.

איך פונים לקבל החזר עבור בדיקת Typing שבוצעה בחו"ל ?

 

כאשר יש תלונות המעוררות חשד  למעורבות רב מערכתית, כלומר למצב שבו שקיעת העמילואיד פגעה בתפקודם של איברים שונים בגוף, יעשו בדיקות נוספות בהתאם לתלונות ובהתייעצות עם המומחים המתאימים.