טיפול בעמילואידוזיס משפחתית ATTRv

טיפול וניהול המחלה מתבצע על ידי נוירולוג בעל ניסיון בטיפול בעמילואידוזיס משפחתית (ATTRv) ובסיוע של רופאים מתחומי התמחות נוספים, בהתאם לאיברים שנפגעו. במידה ואבחון המחלה מבוצע מוקדם, עוד טרם שנוצרה נכות תפקודית, קבלת הטיפול לרוב עוצר את התפתחותה ומאפשר אורח חיים תקין. במידה ונוצר כבר נזק עצבי ולבבי ניכר, הטיפול עוצר בהדרגה את המשך התפתחות המחלה, אך לא מביא לשיפור ניכר בנכות. על כן ישנה חשיבות רבה למעקב קבוע אחר מצבם הנוירולוגי של נשאי המוטציה בגן ל- TTR על מנת לזהות את התפרצות המחלה מוקדם ככול הניתן.

להלן נפרט את סוגי התרופות הקיימות לטיפול במחלה עצמה:

תרופות מייצבות – תרופות המייצבות את הטטראמרים ומאטות את תהליכי ההיפרדות של החלבון:

טפאמידיס (Tafamidis) – היא תרופה מייצבת הנמצאת בסל הבריאות וניתנת בהתאם להתוויה במינונים שונים. טאפמידיס משווק בישראל תחת שני שמות מסחריים: וינדקל – Vyndaqel (טאפמידיס 15 מ"ג) ניתן כאשר התלונה העיקרית היא נוירופתיה ; וינדמקס Vyndamax (טאפמידיס 61 מ"ג) כאשר יש מעורבות לבבית משמעותית.

Diflunisal הינה תרופה מקבוצת נוגדי דלקת שאינם סטרואידים (NSAIDs‏, Non Steroidal Anti Inflammatory Drugs). בדומה ל-Vyndaqel, תרופה זו נקשרת לטטראמר טרנסתירטין, מייצבת אותו ומונעת את התפרקותו והיווצרות סיבי עמילואיד. התרופה אינה זמינה בישראל והחיסרון בה הוא האפשרות לפגיעה כלייתית לאחר שימוש ממושך.

מעכבי ייצור TTR בכבד – תרופות המאטות את ייצור חלבון ה TTR בכבד. ככול שיש פחות חלבון, יש בהמשך פחות מונומרים היוצרים סיבי עמילואיד:

פטיסירן (Patisiran) – ניתנת בעירוי פעם בשלושה שבועות. השימוש בתרופה זו הופסק בשל כניסת תרופות חדשות יותר שניתנות בזריקות במקום בעירוי.

ווטריסירן (Vutrisiran) – תרופה דומה מאוד לפטיסירן, אך ניתנת בזריקה תת עורית אחת ל-3 חודשים.

אינוטרסן (Inotersen) – ניתנת כזריקה תת-עורית אחת לשבוע. איננה רשומה בישראל.

ווינואה (Wainua) – ניתנת כזריקה תת-עורית אחת לחודש.

עקרון הפעולה של תרופות אלה דומה וכרוך בחדירה לתאי כבד ופגיעה ב- mRNA שמתורגם לחלבון הטרנסתריטין. בשל חסר בחלבון הטרנסתריטין, יש צורך בתוספת וויטמין A לדיאטה, על מנת למנוע מחסור של זה.

השתלת כבד: כיוון שהחלבון הפגום נוצר בכבד, בעבר השתלת כבד הייתה הטיפול העיקרי למחלה, אך יחד עם זאת נמצא כי היא פחות יעילה לגבי חלק מהמוטציות וכלל לא אפשרית לחלק מהחולים עקב מצבם הרפואי הכללי. זאת ועוד, מאחר וההשתלה כרוכה בסיכונים רבים, בהמתנה, על פי רוב ממושכת, למציאת תורם, בקבלת טיפול מדכא חיסון ולנוכח פיתוחן של התרופות החדשות, היום כמעט ולא מבוצעות השתלות כבד בחולי עמילואידוזיס משפחתית.