אבחון עמילואידוזיס של הגיל המבוגר מהווה אתגר קליני משמעותי, שכן תסמיני המחלה אינם ספציפיים ולעיתים קרובות דומים לתסמינים של מחלות אחרות הנפוצות בגיל השלישי, דבר המקשה על אבחון מוקדם ומדויק. חשוב להדגיש, כבכול מחלות העמילואידוזיס, האבחון המוקדם קריטי, שכן הנזק הנגרם כתוצאה משקיעת העמילואיד, אינו הפיך בשלביו המתקדמים.

בעשור האחרון חלה עלייה ניכרת במודעות למחלה, בעיקר בקרב הקרדיולוגים והדבר הביא לשיפור משמעותי באבחון. יחד עם זאת, מרבית החולים מאובחנים עדיין בשלב מאוחר בו קיימת כבר פגיעה בלב, פגיעה אשר עלולה להמשיך ולהשפיע על המטופל גם לאחר קבלת הטיפול הייעודי.  / כשהטיפול הייעודי שיקבל לעמילואידוזיס יהיה יעיל

מתי יש לחשוד בעמילואידוזיס של הגיל המבוגר?

חשד ראשוני למחלה צריך להתעורר כאשר מופיעים אחד או יותר מהסימפטומים הבאים:

אי ספיקת לב –  תלונות של אי סבילות למאמצים, קוצר נשימה במאמץ או בשכיבה בלילה, בצקות ברגליים.

הפרעות קצב – בעיקר תחושה של דפיקות לב או קצב לב לא סדיר כתוצאה מפרפור פרוזדורים או דופק נמוך וחולשה כתוצאה מחסמי הולכה.

תסמונת התעלה הקרפלית דו-צדדית – המתבטאת בכאבים בכפות הידיים, בעיקר כששתי הידיים מעורבות.

כאבי גידים או מחלות מפרקים בלתי מוסברות –  במיוחד בכתפיים, בידיים ובגב.

מהן הבדיקות שיש לבצע לשם אישוש האבחנה של עמילואידוזיס של הגיל המבוגר?

בהתאם לשיקול דעתו של הרופא המטפל, יבוצעו אחת או יותר מהבדיקות הבאות (לא בהכרח לפי סדר זה):

אקו-לב (Echocardiography) – בדיקת אולטרסאונד של הלב תראה ממצאים אופייניים הכוללים היפרטרופיה של חדר שמאל (עיבוי דופן הלב), לרוב  עם שמירה על התכווצות הלב (תפקוד סיסטולי שמור). אקו לב מתקדם הכולל Global Longitudinal Strain (GLS)  בודק בצורה מדויקת יותר את תנועת שריר הלב ובעל מראה אופייני בנוכחות עמילואידוזיס, בו ישנה ירידה משמעותית בהתכווצות הלב בבסיס, בעוד שאזור הקצה (אפקס) שמור.

MRI של הלב (Cardiac MRI) – בדיקה רגישה לזיהוי עמילואידוזיס באמצעות שימוש בחומר ניגוד מסוג גאדוליניום (Late Gadolinium Enhancement, LGE)  המאפשר לזהות את שקיעת העמילואיד בלב.

מיפוי עצמות מסוג – PYP-SPECT או DPD-SPECT – מדובר בבדיקה רגישה מיוחדת הנעשית על ידי שימוש בחומר – PYP או DPD – הנקשר לחלבוני הטרנסתירטין ובדרך זו מאפשר זיהוי של שקיעת עמילואיד. הבדיקה נחשבת לספציפית לאבחנה של עמילואידוזיס מסוג ATTR (נרכש או של הגיל במבוגר), אך עלולה במקרים נדירים להיות חיובית גם בנוכחות עמילואידוזיס מסוג AL.

בדיקות דם ושתן – מטרת הבדיקות לשלול את האבחנה המבדלת של עמילואידוזיס מסוג AL, הדורשת טיפול שונה לחלוטין. בדיקות אלו כוללות:

• בדיקת Free Light Chains (FLC) – עמילואידוזיס מסוג AL יכול להיות מאופיין בעלייה ברמות השרשראות הקלות החופשיות בדם. מדובר בבדיקת דם פשוטה המזהה את כמות וסוג השרשראות הקלות בדם.
• בדיקת שתן ל Bence Jones – עמילואידוזיס מסוג AL יכול להיות מאופיין בחלבוני Bence Jones בשתן. מדובר בבדיקת שתן פשוטה.
• בדיקת אימונופיקסציה – מטרתה לזהות את סוג האימונוגלובינים המרכיבים את השרשראות הקלות. זוהי בדיקת דם פשוטה ורגישה.

ביופסיה וצביעה פתולוגית לקונגו רד  (CONGO RED) – על מנת לאבחן עמילואידוזיס חייבים להוכיח את קיומם של סיבי עמילואיד ברקמה. לשם כך נלקחת ביופסיה מדופן שריר הלב, או ממקום אחר שאליו ניתן לגשת במהירות ובקלות, כמו גידים או שומן בטני, ונבדקת במעבדה באמצעות צביעה ייחודית ב congo red, אותה ניתן לראות במיקרוסקופ בעזרת שימוש באור מקוטב. זיהוי משקע של עמילואיד בבדיקה זו מעיד על קיומה של מחלת העמילואידוזיס, אך חשוב לציין כי בדיקה זו אינה יכולה לספק אבחנה בין סוגי העמילואידוזיס השונים ולשם כך יהיה צורך בבדיקת Typing, אשר תאפשר לקבוע את סוג העמילואידוזיס.

בדיקת Typing  לעמילואידוזיס – לקביעת סוג העמילואידוזיס חשיבות קריטית להתאמת הטיפול ולכן, במקרים בהם בדיקות הדם וההדמייה אינן מספקות אבחנה חד משמעית, נדרשת אבחנה מבדלת בין סוגי העמילואיד ולשם כך ישנו צורך בביצוע בדיקת סיווג (Typing), אשר תקבע את סוג העמילואידוזיס באופן מדויק.

בבדיקות אלה מתבצעים הליכי זיהוי וניתוח מתקדמים: High Resolution Immunofixation או Mass Spectrometry , של החלבונים השונים שבביופסיה ובאמצעותם מתאפשרת קביעה סופית של סוג המחלה.

לצורך בדיקות אלה, ביופסיה הנלקחת בארץ נשלחת למעבדות בחו"ל, על פי רוב למאיו קליניק (Mayo Clinic) בארה"ב או למרכז הרפואי האוניברסיטאי שלזוויג-הולשטיין (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein) בגרמניה.

עלות בדיקות הסיווג גבוהה, אך לאור חשיבותן הרבה לקביעת הטיפול הנכון, העמותה מסייעת לחולים ומסבסדת את עלותן.

איך פונים לקבל החזר עבור בדיקת  Typing

בדיקה גנטית – מטרתה לשלול את קיומה של עמילואידוזיס תורשתית (ATTRv) בכדי להתאים את הטיפול המדויק ביותר. (וכן בכדי לבדוק קרובי משפחה למחלה התורשתית ולאפשר אבחנה בשלב המוקדם). הבדיקה נעשית על ידי לקיחת דגימת דם פשוטה.

בנוסף לבדיקות הדרושות לאבחון העמילואידוזיס, ידרשו בדיקות נוספות להערכת הפגיעה הלבבית הכוללות בדיקות דם וסמנים ביולוגיים כגון  NT-proBNP וטרופונין ובדיקת אלקטרוקרדיוגרמה (ECG).