מהי מחלת העמילואידוזיס
עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית הנגרמת כאשר חומר חלבוני משתבש, משנה את המבנה המרחבי שלו, הופך לבלתי מסיס, שוקע ומצטבר באופן לא תקין ברקמות ולכן גורם עם הזמן לפגיעה ובהמשך גם לתפקוד לקוי, של איברים שונים בגוף.
החלבון לאחר שהשתבש נקרא "עמילואיד" ומכאן שמה של המחלה.
ישנם מספר סוגים של עמילואידוזיס הנבדלים אלה מאלה על פי סוג החלבון שמשתבש ועל פי הגורם למחלה, כלומר, מדוע היא מופיעה ומהו האיבר בגוף המייצר את החלבון באופן לא תקין – גורמים אלו משפיעים, בין היתר, גם על זהות האיברים הנפגעים ואופי הפגיעה בהם.
העמותה תומכת ומלווה את החולים בשלושת הסוגים העיקריים שהם:
עמילואידוזיס של הגיל המבוגר (wtATTR)
סוג נוסף של עמילואידוזיס הינו עמילואידוזיס על רקע דלקתי – AA Amyloidosis. בשונה משאר סוגי העמילואידוזיס, סוג זה הוא מחלה משנית הנגרמת עקב דלקת. יחד עם זאת, ככול שחולי עמילואידוזיס על רקע דלקתי פונים לעמותה, אנו מלווים אותם כאת שאר החולים.
על אף שריפוי לעמילואידוזיס והסיבות להיווצרות חלק מסוגי המחלה עדיין לא נמצאו, הצפי עבור חולי עמילואידוזיס השתפר מאוד בעשור האחרון וכעת יש סיכוי טוב לאיכות חיים טובה במשך שנים ארוכות ובמיוחד כשהמחלה מאובחנת בשלביה הראשונים.
אבחון מוקדם קריטי כיוון שרוב הטיפול הקיים, נכון להיום, מתמקד בעצירת ייצור חלבון נוסף כדי שלא ימשיך לשקוע באיברים ולפגוע בתפקודם וכך גורם לעצירת התדרדרות מצבו הבריאותי של החולה. מאחר וחלבון שכבר שקע נותר ויוותר באיברים וימשיך לפגוע בפעילותם התקינה, הרי שככול שהחולה יאובחן ויתחיל בטיפול מוקדם יותר, הנזק שייגרם לאיברים יהיה קטן יותר. חשוב לציין כי למרות שהחלבון שכבר שקע נותר באיברים, טיפול מוצלח גורם לשיפור ניכר בהרגשתו ובתפקודו של החולה.
אבחון עמילואידוזיס הוא עניין מורכב הן מבחינת אישוש החשד לעצם קיומה של המחלה והן בזיהוי ובהגדרת סוג העמילואידוזיס הספציפי.
חשיבות האבחון הנכון נובעת מכך שסוגים שונים של המחלה דורשים טיפולים ותרופות השונים לגמרי זה מזה.