כבכול מחלה, תהליך האבחון מתחיל בהתייחסות לתסמינים שבעקבותיהם פנה האדם לרופא ובתשאול שהרופא מבצע.

במידה ומתעורר חשד לקיומה של אחת ממחלות העמילואידוזיס (ראשונית – AL / משפחתית – ATTRv / של הגיל המבוגר – Wild-Type ATTR / על רקע דלקתי – AA), המטופל מופנה לבדיקות המתאימות לאותה מחלה. פרוט על תהליך האבחון הספציפי לכל מחלה מתואר בפרקים המוקדשים למחלות השונות.

אבחון עמילואידוזיס ראשונית (AL)

אבחון עמילואידוזיס משפחתית (ATTRv)

אבחון עמילואידוזיס של הגיל המבוגר (Wild Type ATTR)

 

בדיקות סיווג – Typing

הטיפולים בסוגי העמילואיד השונים נבדלים זה מזה ולכן קיימת חשיבות רבה לאבחן באיזה סוג עמילואידוזיס מדובר. מאחר ולרוב התסמינים של המטופלים אינם עוזרים לאבחן באופן מדויק באיזה סוג עמילואידוזיס מדובר, בשנים האחרונות מקובל לבצע בשלב האחרון בדיקת סיווג Typing שהיא ה "golden standard" לקביעת סוג העמילואידוזיס: ראשונית AL, משפחתי-תורשתי hATTR, או של הגיל המבוגר  Wild-Type ATTR. לצורך בדיקות אלה, ביופסיה הנלקחת בארץ נשלחת למעבדות בחו"ל, על פי רוב למאיו קליניק (Mayo Clinic) בארה"ב או למרכז הרפואי האוניברסיטאי שלזוויג-הולשטיין (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein) בגרמניה.

בבדיקות אלה מתבצעים הליכי זיהוי וניתוח מתקדמים: High Resolution Immunofixation או Mass Spectrometry , של החלבונים השונים שבביופסיה ובאמצעותם מתאפשרת קביעה סופית של סוג העמילואידוזיס.

עלות בדיקות הסיווג גבוהה, אך לאור חשיבותן הרבה לקביעת הטיפול הנכון, העמותה מסייעת לחולים ומסבסדת את עלותן.

איך פונים לקבל החזר עבור בדיקת  Typing

 

בדיקת סיווג בשיטת Western Blot  – במרכז הרפואי שיבא תל השומר מתקיימים ניסויים מתקדמים בשיטה זו שבה חלקיקי העמילואיד שבסרום מופרדים לשכבות בהתאם למשקל וגודל. שיטה זו יעילה במצבים בהם ישנו חשד לעמילואידוזיס, אבל בביופסיה – שהיא דגימה קטנה בלבד מכלל האיבר –  אין ממצאים. מאידך, יש לציין כי בשיטה זו ניתן לזהות את החלבון העמילואידוגני ברקמה רק אם כמותו גבוהה – כמו במצב של עמילואידומה או רקמת איבר, כבד או כליה, נגועים, שיש בהם משקעי עמילואיד בכמות גדולה. לעומת זאת, במצבים בהם כמות העמילואיד דלה, למשל בשומן, ייווצר קושי בזיהוי וסיווג.

הרחבה נוספת לגבי בדיקת סיווג בשיטה זו נמצאת בפרק "עמילואידוזיס ראשונית (AL) – חדשנות"