עמילואידוזיס של הגיל המבוגר (Wild Type)

מהי עמילואידוזיס של הגיל המבוגר (Wild Type)?

עמילואידוזיס של הגיל המבוגר ( ATTR Wild-Type Amyloidosis) הינה מחלה בה חלבון הטרנסתירטין (TTR) , אשר מיוצר בכבד ונמצא באופן טבעי בגוף, עובר שינוי בצורתו המרחבית, שינוי המוביל ליצירת סיבי עמילואיד בלתי מסיסים. סיבים אלה שוקעים ברקמות שונות בגוף, בעיקר בלב, אך גם באיברים נוספים כגוון מערכת העצבים והגידים, וגורמים להפרעה בתפקודם התקין. למרות שישנם תשעה סוגי חלבונים היכולים ליצור סיבי עמילואיד השוקעים בלב, רובם נדירים מאוד, ויותר מ 98% מהמקרים המאובחנים עם עמילואיד בלב מקורם בשרשראות קלות של נוגדנים חד שבטיים (AL)  או בטרנסתירטין (ATTR) – בצורתו התורשתית (ATTRv)  או הנרכשת ( ATTRAwt).  בניגוד לצורה התורשתית (ATTRv) , הנובעת ממוטציה בגן, בצורה הנרכשת ( ATTRAwt) השינוי במבנה החלבון ויצירת סיבי העמילואיד נובעת מהזדקנות טבעית של החלבון, ולכן מוכרת כעמילואידוזיס של הגיל המבוגר. הגיל הממוצע שבו מאובחנים החולים במחלה זו הוא 75 שנה ובהעדר טיפול היא פוגעת באופן משמעותי במשך ואיכות החיים.

הבעיות הנפוצות בעקבות שקיעת העמילואיד הן:

קרדיומיופתיה עמילואידית – חלבון העמילואיד, אשר שוקע לרוב בשריר הלב, מצטבר וגורם לעיבוי דפנות שריר הלב והקשחתן ולירידה ביכולת של שריר הלב לעבור הרפיה. תהליך זה יכול להוביל לאי-ספיקת לב דיאסטולית, מצב בו ישנה ירידה בדם שהלב מזרים ליתר האיברים ובמקביל עלייה בלחצים בתוך הלב. על פי רוב המטופלים יסבלו מירידה ביכולת לבצע פעילות גופנית, אשר תתבטא בקוצר נשימה (אפילו במאמץ מינורי), סחרחורת, עייפות ובצקות, בעיקר ברגליים. בנוסף, שקיעת העמילואיד בלב עלולה להוביל להפרעות קצב כגון פרפור פרוזדורים, המתאפיינות בדופק מהיר ולא סדיר.

תסמונת התעלה הקרפלית – שקיעת העמילואיד בתעלה הקרפלית בכף היד גורמת להיצרות התעלה וללחץ על העצב העובר בה. לעיתים קרובות תסמונת זו תופיע בשתי הידיים ויכולה להתבטא בתחושת נימול, חולשה או כאב בכף היד. פעמים רבות תופעה זו מופיעה שנים לפני שנוצרת הפגיעה בלב.

כאבים ודלקות בגידים ובמפרקים –  שקיעת העמילואיד במערכת העצבים ההיקפית ו/או בגידים ובמפרקים עלולה לגרום לכאבים ודלקות במיוחד בפלג גוף עליון: כתפיים, ידיים וגב (בעיקר מותני). גם תסמינים אלה יכולים להופיע שנים לפני האבחנה של מעורבות הלב.

פגיעות נוספות – העמילואידוזיס הינה מחלה רב מערכתית ולכן, בהתאם למיקום הצטברות סיבי העמילואיד, עלולה לערב איברים נוספים בגוף כגון – שלפוחית השתן, מעיים וריאות ובהתאם תלונות היכולות לכלול תסמינים של מערכת העיכול (עצירות, שלשולים), בעיות בדרכי השתן ועוד.

תסמינים אפשריים

לב קוצר נשימה, סחרחורת, עייפות, הפרעות קצב
רגליים בצקות
ידיים תסמונת התעלה הקרפלית
כתפיים, גב, זרועות כאבים ודלקות בגידים ובמפרקים
תסמינים נוספים מערכת העיכול: עצירות, נפיחות, שלשולים.
מערכת השתן: קושי במתן שתן
ריאות: קושי בנשימה