התרופה המובילה כיום לטיפול בעמילואידוזיס של הגיל המבוגר, הינה כאמור טפמידיס (או וינדמקס – Vyndamax בשמה המסחרי בישראל) הפועלת על ידי ייצוב חלבון הטרנסתירטין. ייצוב זה מונע את השינוי במבנה המרחבי של החלבון ובכך מונע את יצירת סיבי העמילואיד שאם היו נוצרים, היו עתידים לשקוע באיברים ולפגוע בתפקודם.

עם העלייה במודעות למחלה והשיפור באבחון המוקדם, אנו ערים להתקדמות ופריצת דרך בטיפולים נוספים לעמילואידוזיס של הגיל המבוגר, ביניהם:

Silencers/ Blockers

גישה חדשנית לטיפול במחלה היא על ידי הקטנה עד כדי חסימה מוחלטת מלכתחילה של יצירת החלבון בכבד. תרופות מסוג זה כוללות את:

1. Patisiran (שם מסחרי: אונפטרו Onpattro)
2. Vutrisiran (שם מסחרי: אמבוטרה  Amvuttra)

תרופות אלו נמצאות כיום בשימוש לטיפול בעמילואידוזיס תורשתי (ATTRv) עם סימפטומים נוירולוגים, והוכחו כיעילות ובטוחות. מחקר חדש הוכיח את יעילות הטיפול ב Amvuttra) Vutrisiran) בקרב מטופלים עם עמילואידוזיס של הגיל המבוגר וכעת היא מאושרת על ידי ה FDA לשימוש וצפויה להיות זמינה בהמשך גם בישראל.

עריכה גנטית  (CRISPR-Cas9)

תחום פורץ דרך נוסף הינו עריכה גנטית, המתבצעת באמצעות טכנולוגית CRISPR-Cas9. גישה זו שואפת לחסום לחלוטין את ייצור הורמון הטרנסתירטין. מדובר בטיפול חד-פעמי שבו נעשית התערבות ישירה בכרומוזום הרלוונטי, כך שהחלבון חדל מלהיווצר באופן קבוע. הטכנולוגיה עדיין נמצאת בשלבי מחקר ופיתוח מוקדמים, ולא צפויה להיכנס לשימוש קליני בזמן הקרוב.

תרופות "מפרקות" עמילואיד

חשוב לזכור כי גם כאשר מצליחים לעצור את התקדמות המחלה, סיבי העמילואיד שכבר שקעו באיברים אינם נעלמים, וממשיכים לגרום לנזק תפקודי. לשם כך, נדרש פיתוח של תרופות שיפרקו את העמילואיד שכבר הצטבר – פעולה שתשפר משמעותית את תפקוד האיברים שנפגעו. כיום מתבצעים ניסויים קליניים עם נוגדנים ייחודיים שמסמנים את סיבי העמילואיד כך שמערכת החיסון תזהה אותם ותסלקם, או לחלופין תוקפים ישירות את הסיבים עצמם. חשוב להבין כי תרופות אלו אינן מונעות את ייצור הטרנסתריטין או מרפאות את המחלה עצמה, אלא מסייעות לשקם את תפקוד האיברים על ידי סילוק ההצטברות הפתולוגית שכבר התרחשה.