עמילואידוזיס משפחתית ATTRv חדשנות

פיתוח טיפולים חדשים וניסויים קליניים נעשים היום בשני מישורים היכולים להביא בשורה נוספת לחולי עמילואידוזיס משפחתית.

עצירה מוחלטת של ייצור ה TTR על ידי עריכה גנטית  (CRISPR-Cas9)

עריכה גנטית המתבצעת באמצעות טכנולוגית CRISPR-Cas9 שמאפשרת להפסיק כמעט לחלוטין את ייצור חלבון הטרנסתריטין. מדובר בטיפול חד-פעמי שבו נעשית התערבות ישירה בגן הרלוונטי, כך שהחלבון חדל מלהיווצר באופן קבוע. טכנולוגיה פורצת דרך זו עדיין נמצאת בשלבי מחקר ופיתוח מוקדמים וכעת מתנהל בישראל ניסויי קליני פאזה שלישית העושה בכך שימוש.

תרופות "מפרקות" עמילואיד

חשוב לזכור כי גם כאשר מצליחים לעצור את התקדמות המחלה, סיבי העמילואיד שכבר שקעו באיברים אינם נעלמים, וממשיכים לגרום לנזק תפקודי. לשם כך, נדרש פיתוח של תרופות שיפרקו את העמילואיד שכבר הצטבר – פעולה שתשפר משמעותית את תפקוד האיברים שנפגעו. כיום מתבצעים ניסויים קליניים עם נוגדנים ייחודיים שנקשרים אל סיבי העמילואיד כך שמערכת החיסון תזהה אותם ותסלקם, או לחלופין כאלה התוקפים ישירות את הסיבים עצמם. חשוב להבין כי תרופות אלו אינן מונעות את ייצור הטרנסתריטין או מרפאות את המחלה עצמה והמחקרים בודקים אם הן מסייעות לשקם את התפקוד של האיברים שנפגעו .