אם בברור נמצאה מחלה כגון סוכרת או מחלה דלקתית שגורמת לנוירופתיה ופגיעה מערכתית יש לטפל בהן. אם לא נמצאה מחלה שגורמת לאלה, ממשיכים בברור ע"י בדיקה גנטית לנוכחות מוטציה בגן ל- TTR.

נשאות של מוטציה בגן ל- TTR אינה גורמת בהכרח לחלות בעמילואידוזיס משפחתית. לכן, כדי לדעת שהסימפטומים אכן נובעים מעמילואידוזיס, יש לוודא נוכחות עמילואיד ברקמות. בדיקה זו נעשית ע"י ביופסייה של רקמה, וצביעתה בצבע קונגו אדום (Congo red). ביופסיית עור הינה אתר נוח ויעיל לבדיקה זו, אך גם שומן מהבטן או מגוון רקמות אחרות.

עמילואידוזיס יכול להגרם ממגוון סיבות נוספות שאינן נובעות מהמוטציה בגן ל- TTR. לכן, כדי לדעת אם הסיבה לעמילואידוזיס היא מוטציה בגן ל- TTR יש צורך בבדיקה גנטית.

נשא של מוטציה ב- TTR שסובל נוירופתיה ולו עמילואיד באחת מרקמות הגוף. בשלב זה, נשא של מוטציה ב- TTR ללא סימפטומים, הוכחה לנוירופתיה ועמילואיד ברקמות אינו זקוק לטיפול.

כאשר מתפתחת נוירופתיה בעקבות עמילואידוזיס משפחתית היא מתפתחת במהירות. בתחילה היא גורמת רק לסמפטומים של כאב אך בתוך שנים בודדות גורמת לקושי ניכר בהליכה ועד לריתוק לכסא גלגלים או למיטה. ההישרדות מהופעת הסימפטומים ללא טיפול הינה כ 10 שנים, אך טיפול מוקדם יכול לבלום באופן משמעותי או אפילו לעצור את התפתחות המחלה וכך למנוע התדרדרות של הנוירופתיה ולהאריך באופן דרמטי את תוחלת החיים.

מוטציה ב- TTR אצל אחד ההורים מביאה ל- 50% סיכויי לנשאות של מוטציה זו אצל כל אחד מילדיהם. במקרה של סיפור משפחתי של עמילואידוזיס ונוכחות סימפטומים של נוירופתיה הברור יהיה קצר יותר ויכלול בדיקות שמטרתן לזהות נוירופתיה ובדיקה גנטית לנשאות מוטציה ל- TTR. במידה והבדיקה הגנטית מעידה על נשאות של המוטציה, תתבצע ביופסיה להוכחת נוכחות עמילואיד ובמידה וזה יימצא יוחל בטיפול.
הידיעה כי קיים סיפור משפחתי של עמילואידוזיס מאפשרת לעקוב אחר בני המשפחה באופן תכוף יותר מהרגיל, על מנת לזהות מוקדם ככול הניתן את התפתחות המחלה. הדבר מאפשר התחלת טיפול מוקדם יותר ומונע התפתחות כאבים ונכות.
על כן, המודעות לסיפור המשפחתי הינה קריטית לבריאות של נשאי הגן.

אין חובת בדיקה במצב זה כיוון שנשאות ללא תסמינים, אינה דורשת התחלת טיפול. יחד עם זאת, אם יש אבחנה של נשאות, מומלץ כאמור להגביר את המעקב כדי לזהות התפרצות של מחלה לפני שנגרם נזק. אנשים הרוצים לדעת אם הם נשאים או לא זכאים לבצע את הבדיקה. ניתן לבצע את הבדיקה לפני כניסה להריון כיוון שניתן למנוע העברת הגן לילדים, אך כיוון שקל לטפל במחלה לא ברור אם יש בכך צורך.

לפנות למרכז שמתמחה בטיפול בעמילואידוזיס משפחתית ולהיות בקשר עם עמותת עמילואידוזיס ישראל.

info@amyloidosis.org.il